Pacjent z zespołem Li-Fraumeni w gabinecie stomatologicznym – opis przypadku
Title: A patient with Li-Fraumeni syndrome in a dental office – a case study
Streszczenie: Zespół Li-Fraumeni jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym, dziedziczonym autosomalnie dominująco, które wiąże się ze znacznie większym ryzykiem zachorowania na wiele typów nowotworów. U jego podstawy leży mutacja w genie TP53 odpowiadającym za syntezę białka p53, które jest czynnikiem transkrypcyjnym o własnościach supresora nowotworowego.
Przypadek dotyczy pacjentki, lat 34, która zgłosiła się, skierowana z poradni chirurgii szczękowo-twarzowej, w celu protetycznej obturacji otworu łączącego jamę ustną i jamę nosową po zabiegu częściowej lewostronnej maksillektomii, przeprowadzonej z powodu mięsaka kości szczęki. Ze względu na młody wiek pacjentki oraz wystąpienie nowotworów złośliwych również u rodzeństwa pacjentka została skierowana do poradni genetycznej w związku z podejrzeniem zespołu Li-Fraumeni, co zostało w późniejszym czasie potwierdzone badaniami genetycznymi.
Wykonano protezę poresekcyjną akrylową tymczasową z obturatorem podniebienia. Adaptacja do nowego uzupełnienia nastąpiła bardzo szybko i pacjentka bez problemu podjęła funkcję mowy i żucia.
Dalszy plan leczenia jest zależny od współpracy lekarzy: onkologa – chirurga szczękowo-twarzowego – protetyka i obejmuje wykonanie docelowego uzupełnienia protetycznego oraz nadzór onkologiczny nad pacjentką i jej najbliższą rodziną.
Słowa kluczowe: zespół Li-Fraumeni, TP53, obturator, resekcja szczęki, nowotwory głowy i szyi
Summary: Li-Fraumeni Syndrome is an extremely rare genetic disorder inherited in auto...
Dostęp ograniczony.
Pełen dostęp możliwy tylko dla zalogowanych użytkowników z wykupioną prenumeratą lub subskrypcją.
Dlaczego warto się zarejestrować?
- zyskasz dostęp do artykułów otwartych publikowanych na łamach „TPS – Twój Przegląd Stomatologiczny”;
- zobaczysz część filmów zamieszczonych w dziale dentalVIDEO;
- będziesz na bieżąco z wszystkimi nowościami z branży stomatologicznej;
- możesz skorzystać z katalogu firm i porównywarki produktów,
- masz możliwość sprawdzenia kalendarium wydarzeń i relacji z imprez branżowych.
Logowanie
Mogą zainteresować Cię również
Ortodoncja w praktyce
Zastosowanie śruby wachlarzowej do szybkiej ekspansji podniebienia w odcinku przednim – opis przypadku
Zwężenie górnego łuku zębowego jest jednym z najczęstszych problemów, jakie lekarz ortodonta napotyka w swojej praktyce. Nieprawidłowość ta nierzadko dotyczy jedynie przedniego odcinka szczęki, przy zachowanej prawidłowej szerokości w zakresie zęb...
Łączne leczenie ortodontyczne i chirurgiczne ciężkiej wady zgryzu klasy III ze zgryzem krzyżowym przednim i tylnym
W niniejszej pracy kazuistycznej przedstawiono przypadek dorosłego pacjenta z ciężką szkieletową wadą zgryzu klasy III, z ewidentnym niedorozwojem szczęki i nadmiernie rozwiniętą żuchwą, co powodowało zgryz krzyżowy przedni i tylny, a także przesu...
Optymalizacja estetyki szczęki w przypadku poważnie zniszczonego zęba z wykorzystaniem ruchu ortodontycznego i implantów zębowych
Celem niniejszej pracy jest przedstawienie leczenia urazowego uszkodzenia lewego centralnego zęba siecznego szczęki poprzez odbudowę wału dziąsłowego, przeprowadzenie ruchu ortodontycznego i wszczepienie implantu.