Amelogenesis imperfecta – opis przypadku

TITLE: Amelogenesis imperfecta – a case study
STRESZCZENIE: W pracy przedstawiono definicję, charakterystykę oraz klasyfikację rzadkiej choroby genetycznej – amelogenesis imperfecta (niecałkowity rozwój szkliwa; AI). Niecałkowity rozwój szkliwa dzieli się najczęściej na typ z hipoplazją szkliwa oraz typ z hipomineralizacją szkliwa. Opisano rozpoznanie i leczenie choroby u 8-letniej pacjentki.
SŁOWA KLUCZOWE: niecałkowity rozwój szkliwa, amelogenesis imperfecta, hipoplazja szkliwa
SUMMARY: In this case report, the definition, characteristics and classification of a rare genetic disorder – amelogenesis imperfecta (AI) – are presented. It is most commonly classifi ed into hypoplastic or hypocalcifi ed. The paper presents the diagnosis and treatment of the disease in an 8-year-old patient.
KEYWORDS: amelogenesis imperfecta, AI, hypoplastic enamel

Niecałkowity rozwój szkliwa jest zaburzeniem rozwoju tkanki ektodermalnej uwarunkowanym genetycznie. Trudności w diagnostyce tej choroby prowadzą często do wdrożenia nieprawidłowego leczenia oraz wczesnej utraty zębów przez pacjentów. U pacjentów z amelogenesis imperfecta istotne jest prawidłowe rozpoznanie oraz leczenie zespołowe nastawione na profilaktykę próchnicy, utrzymanie wysokości zwarcia oraz uzyskanie zadowalającego efektu estetycznego.

Opis przypadku

Pacjentka, lat 8, ogólnie zdrowa, zgłosiła się (kwiecień 2022 r.) wraz z rodzicem do gabinetu w celu konsultacji i postawienia rozpoznania w kwestii nietypowego wyglądu zębów oraz ich wzmożonej reaktywności na czynniki zewnętrzne.

Z wywiadu rodzinnego wynika, iż ojciec pacjentki stracił ...