Pacjentka z zespołem dysplazji ektodermalnej – opis przypadku i propozycja leczenia protetycznego
Dysplazja ektodermalna jest zaburzeniem rozwojowym spowodowanym
niedorozwojem tkanek i narządów pochodzących z ektodermy
(zewnętrznego listka zarodkowego) (1-3). Jest to zaburzenie
uwarunkowane genetycznie, które dotyczy głównie chłopców. Występuje
z częstością od 1:10 000 do 1:100 000 urodzeń (4-5). Może być
wynikiem spontanicznej mutacji genowej lub embriopatii,
spowodowanej uszkodzeniem płodu szkodliwymi czynnikami działającymi
w czasie ciąży, a także dziedziczyć się recesywnie (związane z
chromosomem X) lub autosomalnie dominująco (1, 3, 6).
Objawy kliniczne obejmują głównie tkanki pochodzenia ektodermalnego
– nabłonek, gruczoły potowe, łojowe, łzowe, ślinowe, włosy,
paznokcie, szkliwo i ucho wewnętrzne. Zmiany mogą obejmować również
struktury wywodzące się z tkanki mezodermalnej, takie jak: skóra
właściwa, tkanka podskórna, zębina, kości twarzoczaszki (3, 6-7).
Choroba może występować jako czysta postać dysplazji ektodermalnej
lub jako zespoły dysplazji ektodermalnej, w których oprócz objawów
ektodermalnych występują inne wady rozwojowe (4).
Objawy
Występują dwie postacie kliniczne: anhydrotyczna (bezgruczołowa) i hipohydrotyczna (z małą liczbą gruczołów potowych) (3-4, 8-9). Postać hipohydrotyczna jest dziedziczona autosomalnie dominująco, natomiast anhydrotyczna jest recesywnie sprzężona z płcią męską (nosicielkami tego defektu są kobiety) (1). Najczęstszą formą jest dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna, natomiast najcięższą – anhydrotyczna, w której stwierdza się całkowity brak gruczołów potowych, czego następstwem jest sucha i ciepła skóra, bardzo łuszcząca się, z wykwitami egzematycznymi. Zaburzona jest termoregulacja (zwłaszcza u niemowląt) i występuje nadwrażliwość na temperaturę (4, 10).
Zmiany chorobowe mogą dotyczyć wyłącznie sk...
Dostęp ograniczony.
Pełen dostęp możliwy tylko dla zalogowanych użytkowników z wykupioną subskrypcją.
Dlaczego warto się zarejestrować?
- zyskasz dostęp do artykułów otwartych publikowanych na łamach „TPS – Twój Przegląd Stomatologiczny”;
- zobaczysz część filmów zamieszczonych w dziale dentalVIDEO;
- będziesz na bieżąco z wszystkimi nowościami z branży stomatologicznej;
- możesz skorzystać z katalogu firm i porównywarki produktów,
- masz możliwość sprawdzenia kalendarium wydarzeń i relacji z imprez branżowych.
Logowanie
Mogą zainteresować Cię również
Ortodoncja w praktyce
Leczenie nasilonego zgryzu otwartego klasy II u pacjentki w wieku dojrzewania przy użyciu klejonego ekspandera Hyrax, miniimplantów IZC i techniki MEAW
Słowa kluczowe: zgryz otwarty, klasa II, zwężona szczęka Keywords: open bite, class II, narrow maxilla Streszczenie: Niniejsze doniesienie kazuistyczne opisuje udane leczenie pacjentki ze zwężoną szczęką i nasilonym zgryzem otwartym klasy II za po...
Łączne leczenie ortodontyczne i chirurgiczne ciężkiej wady zgryzu klasy III ze zgryzem krzyżowym przednim i tylnym
W niniejszej pracy kazuistycznej przedstawiono przypadek dorosłego pacjenta z ciężką szkieletową wadą zgryzu klasy III, z ewidentnym niedorozwojem szczęki i nadmiernie rozwiniętą żuchwą, co powodowało zgryz krzyżowy przedni i tylny, a także przesu...
Dwunastoletnia obserwacja po przeprowadzeniu laserowej frenektomii w fazie wczesnego uzębienia mieszanego. Opis przypadku
Słowa kluczowe: frenektomia, diastema, laser Keywords: frenectomy, diastema, laser Streszczenie: Wędzidełko wargi górnej jest jednym z wędzidełek jamy ustnej, zlokalizowanym po wewnętrznej stronie górnej wargi w linii środkowej. Diastema pośrodkow...