Pacjentka z zespołem dysplazji ektodermalnej – opis przypadku i propozycja leczenia protetycznego

Dysplazja ektodermalna jest zaburzeniem rozwojowym spowodowanym niedorozwojem tkanek i narządów pochodzących z ektodermy (zewnętrznego listka zarodkowego) (1-3). Jest to zaburzenie uwarunkowane genetycznie, które dotyczy głównie chłopców. Występuje z częstością od 1:10 000 do 1:100 000 urodzeń (4-5). Może być wynikiem spontanicznej mutacji genowej lub embriopatii, spowodowanej uszkodzeniem płodu szkodliwymi czynnikami działającymi w czasie ciąży, a także dziedziczyć się recesywnie (związane z chromosomem X) lub autosomalnie dominująco (1, 3, 6).
Objawy kliniczne obejmują głównie tkanki pochodzenia ektodermalnego – nabłonek, gruczoły potowe, łojowe, łzowe, ślinowe, włosy, paznokcie, szkliwo i ucho wewnętrzne. Zmiany mogą obejmować również struktury wywodzące się z tkanki mezodermalnej, takie jak: skóra właściwa, tkanka podskórna, zębina, kości twarzoczaszki (3, 6-7). Choroba może występować jako czysta postać dysplazji ektodermalnej lub jako zespoły dysplazji ektodermalnej, w których oprócz objawów ektodermalnych występują inne wady rozwojowe (4).

Objawy

Występują dwie postacie kliniczne: anhydrotyczna (bezgruczołowa) i hipohydrotyczna (z małą liczbą gruczołów potowych) (3-4, 8-9). Postać hipohydrotyczna jest dziedziczona autosomalnie dominująco, natomiast anhydrotyczna jest recesywnie sprzężona z płcią męską (nosicielkami tego defektu są kobiety) (1). Najczęstszą formą jest dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna, natomiast najcięższą – anhydrotyczna, w której stwierdza się całkowity brak gruczołów potowych, czego następstwem jest sucha i ciepła skóra, bardzo łuszcząca się, z wykwitami egzematycznymi. Zaburzona jest termoregulacja (zwłaszcza u niemowląt) i występuje nadwrażliwość na temperaturę (4, 10).

Zmiany chorobowe mogą dotyczyć wyłącznie skóry i błon śluzowych bądź...