Dysplazja ektodermalna – przegląd piśmiennictwa oraz opis przypadku
- Czym jest dysplazja ektodermalna i czego dotyczy?
- Jak wygląda diagnostyka i leczenie?
- Poznaj opis przypadku 6-letniej pacjentki.
Title: Ectodermal dysplasia – a literature review and case study
Streszczenie: W pracy przedstawiono definicję, charakterystykę oraz klasyfikację rzadkiej choroby genetycznej – dysplazji ektodermalnej. Zaburzenie to dotyczy jednej lub więcej struktur ektodermalnych, do których należą: skóra, włosy, paznokcie, zęby oraz gruczoły zewnątrzwydzielnicze. W artykule przedstawiono przypadek 6-letniej pacjentki z typowymi objawami dysplazji ektodermalnej.
Słowa kluczowe: dysplazja ektodermalna, oligodoncja, zmniejszona potliwość
Summary: In this literature review, definition, characteristics and classification of rare genetic disorder – ectodermal dysplasia (ED) – are presented. This disorder involves one or more of the ectodermal structures, including skin, hair, nails, teeth or exocrine glands. The paper presents a case of a 6-year-old patient with typical features of ectodermal dysplasia.
Keywords: ectodermal dysplasia, oligodontia, hypohidrosis
Dysplazja ektodermalna (ectodermal dysplasia, dysplasia ectodermalis hereditaria, defectus ectodermalis) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wad rozwojowych obejmujących struktury pochodzenia ektodermalnego: skórę, przydatki skórne (włosy, paznokcie, gruczoły łojowe, potowe, ślinowe, łzowe) oraz zęby.
Schorzenie może być dziedziczone w sposób recesywny związany z chromosomem X, autosomalnie dominująco lub może [...]
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
