Dziecko z rzadką chorobą genetyczną – zespołem Pradera-Willego

TITLE: Child with a rare genetic disease – Prader-Willi syndrome

Słowa kluczowe: zespół Pradera- Willego

Streszczenie: W pracy opisano przypadek rzadko występującego zespołu Pradera-Willego.

Key words: Prader-Willi syndrome

Summary: The study describes a rare case of Prader-Willi syndrome.

Zespół Pradera-Willego (PWS) należy do jednostek chorobowych wywołanych zaburzeniami w strukturze chromosomów somatycznych, który charakteryzuje się nieprawidłowością w regionie 15. pary chromosomu (15q11-13) określanego jako region krytyczny dla tej jednostki chorobowej.

Chorobę po raz pierwszy opisali szwajcarscy lekarze Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart i Guido Fanconi w 1956 roku (1). W równym stopniu dotyczy mężczyzn i kobiet. W populacji dzieci urodzonych wynosi 1 na 10-15 tysięcy, zaś pacjenci przeżywają zwykle krócej w stosunku do populacji osób zdrowych (2, 3).

Charakterystyka zespołu Pradera-Willego

Charakterystycznymi cechami tej jednostki chorobowej są:

• opóźnienie umysłowe,
• hiperlipidemia,
• cukrzyca,
• zmniejszone napięcie mięśniowe,
• zmieniona budowa ciała – tj. niski wzrost, monstrualna otyłość brzuszna spowodowana znacznie zmniejszonym w stosunku do osób zdrowych zapotrzebowaniem energetycznym,
• małe dłonie i stopy ze zwężającymi się końcami palców,
• węższe czoło,
• antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych,...