Ekstrakcja zęba mlecznego u pacjenta z deficytem dehydrogenazy acylo-koenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych – opis przypadku

TITLE: Deciduous tooth extraction in a patient with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency – a case report
STRESZCZENIE: Dehydrogenaza acylo-koenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych jest jednym z enzymów biorących udział w procesie oksydacyjnej degradacji kwasów tłuszczowych. Niedobór dehydrogenazy jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem metabolizmu. Jest to rzadka choroba autosomalna recesywna związana z mutacjami w genie ACADM. Objawy mogą pojawić się między 3. a 24. miesiącem życia, powodując niskoketonową hipoglikemię. W przypadku braku leczenia może dojść w skrajnych przypadkach do śpiączki i zgonu. Infekcje, nadmierna aktywność fizyczna czy przedłużający się brak spożywania pokarmów mogą indukować stres metaboliczny. Rokowania są dobre tylko w przypadku szybko postawionej diagnozy oraz stosowania się do zaleceń.
W niniejszej pracy przedstawiono znaczenie podejścia interdyscyplinarnego i trudności w leczeniu 7-letniego pacjenta z deficytem dehydrogenazy acylo-koenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych.
SŁOWA KLUCZOWE: ekstrakcja zęba mlecznego, chirurgia stomatologiczna, deficyt MCAD, wrodzone zaburzenia metaboliczne, zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych
SUMMARY: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase is one of the enzymes involved in the process of oxidative degradation of fatty acids. Dehydrogenase deficiency is the most common inherited metabolic disorder. It is a rare autosomal recessive disease with mutations in ACADM gene. Symptoms may appear between 3 and 24 months of age, causing low ketone hypoglycaemia. If hypoglycaemia is not treated, coma and death may occur. Infections, excessive physical activity, or prolonged starvation can induce metabolic stress. The prognosis is good only in the case of prompt diagnosis and compliance with recommendations.
This paper highlights the importance of interdisciplinary appr...