Leczenie ortodontyczne i segmentalna osteogeneza dystrakcyjna szczęki u osoby z zespołem Williamsa-Beurena i izolowanym rozszczepem podniebienia – wieloletnia obserwacja od 5. do 24. roku życia. Opis przypadku

Streszczenie: Zespół Williamsa-Beurena (WBS) to rzadki zespół wad wielonarządowych, spowodowany przez hemizygotyczną delecję genu elastyny na chromosomie 7q11.23. Pacjenci z WBS wykazują charakterystyczne zaburzenia kośćca i uzębienia, którym towarzyszą przyjazna, otwarta osobowość i upośledzenie umysłowe: niepełnosprawność intelektualna łagodna do umiarkowanej lub problemy z uczeniem się. W tym przypadku opisujemy kompleksowe leczenie ortodontyczne i chirurgiczne pacjentki z WBS i izolowanym rozszczepem podniebienia, pozostającej w długotrwałej obserwacji od 5. do 24. roku życia. W aktywnej fazie leczenia terapię ortodontyczną połączono z segmentalną osteogenezą dystrakcyjną szczęki i leczeniem protetycznym za pomocą implantów zębowych, co pozwoliło na uzyskanie znacznej poprawy zgryzu. Czynnikami kluczowymi dla powodzenia tego złożonego i długotrwałego leczenia były poziom intelektualny pacjentki oraz chęć współpracy okazywana przez nią i jej rodzinę.

Słowa kluczowe: zespół Williamsa-Beurena, izolowany rozszczep podniebienia

Zespół Williamsa-Beurena (WBS) to rzadki zespół wad wielonarządowych spowodowany przez hemizygotyczną delecję genu elastyny ​​na chromosomie 7q11.23 [1]. W 1961 roku Williams i wsp. jako pierwsi zwrócili uwagę na tę wadę, publikując artykuł zawierający opis charakterystycznych objawów, w skład których wchodziły: nadzastawkowe zwężenie aorty, upośledzenie umysłowe i dysmorficzne rysy twarzy. Kilka lat później Beuren i wsp. opublikowali niezależny opis tego zespołu i zasugerowali, że jego stałym elementem są anomalie uzębienia [2, 3]. Szacuje się, że WBS występuje u jednej na 20 000 osób, z równą częstością u płci męskiej i żeńskiej [4].

WBS cechuje się upośledzeniem rozwoju umysłowego i wzrostu; u dotkniętych nim osób występują...