Manifestacja choroby Rendu-Oslera-Webera w obrębie jamy ustnej – opis przypadku
Title: Manifestation of Rendu-Osler-Weber disease within the oral cavity – a case report
Streszczenie: W artykule przedstawiono manifestację choroby Rendu-Oslera-Webera w obrębie jamy ustnej. Powyższa jednostka chorobowa jest dziedziczona w sposób autosomalny dominująco. Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (HHT) obejmuje zaburzenia naczyniowe, tj. teleangiektazje skóry i błon śluzowych oraz malformacje tętniczo-żylne. Spontaniczne krwawienia z nosa są najczęstszym i zazwyczaj najwcześniejszym objawem klinicznym. Opis przypadku przedstawia pacjentkę z licznymi teleangiektazjami w obrębie błony śluzowej wargi dolnej i górnej oraz części grzbietowej języka.
Słowa kluczowe: choroba Rendu-Oslera-Webera, wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, teleangiektazje
Summary: The article presents the manifestation of Rendu-Osler-Weber disease within the oral cavity. The above disease entity is inherited in an autosomal dominant manner. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) includes vascular disorders such as skin and mucosal telangiectasias and arteriovenous malformations. Spontaneous nosebleeds are the most common and usually the earliest clinical symptom. This case report presents a patient with numerous telangiectasias in the mucosa of the lower and upper lip and the dorsal part of the tongue.
Keywords: Rendu-Osler-Weber disease, hereditary hemorrhagic telangiectasia, telangiectasias
Choroba Rendu-Oslera-Webera, nazywana również wrodzoną naczyniakowatością krwotoczną (HHT – hereditary hemorrhagic telangiectasia), jest dziedziczona autosomalnie dominująco (1), jednak w 20% przypadków nie stwierdza się dodatniego wywiadu rodzinnego, a za występowanie objawów odpowiadają mutacje sporadyczne. Do cech charakterystycznych powyższej jednostki chorobowej należy zaliczyć zaburzenia naczyniowe występujące w obrębie wielu układów. Obejmują one teleangiektazje skóry i błon śluzowych oraz malformacje tętniczo-żylne (2). Defekt dotyczy łożyska naczyń krwionośnych. Rozpoczyna się dylatacją postkapilarnych żyłek [...]
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
