Pacjent z zespołem Ehlersa-Danlosa w gabinecie stomatologicznym

TITLE: A patient with Ehlers-Danlos syndrome in the dental office
STRESZCZENIE: Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos syndromes, EDS) to grupa dziedzicznych zaburzeń spowodowanych nieprawidłową budową podstawowych składników tkanki łącznej, a w konsekwencji również zaburzeniami metabolicznymi. Charakteryzuje się nadmierną ruchomością stawów, rozciągliwością skóry i kruchością tkanek. Występuje ponad 13 podtypów tej jednostki chorobowej. Jednym z nich jest tzw. klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa (cEDS), związany ze zmianami w obrębie genów COL5A1 i COL5A2. Odpowiadają one za syntezę kolagenu typu V, który jest obecny między innymi w rogówce, zębach, kościach, łożysku, skórze oraz mięśniach gładkich. Manifestacje EDS w jamie ustnej różnią się w zależności od podtypu zespołu, natomiast do najczęstszych należą zmiany struktury zębów oraz ich korzeni, wysklepienia podniebienia, wędzidełka języka i funkcji stawu skroniowo-żuchwowego. Istotną kwestią jest również osłabione działanie środków znieczulenia miejscowego. Pacjenci są często nieświadomi występowania tego schorzenia, a jego manifestacje w obrębie obszaru głowy i szyi zaobserwowane przez lekarza dentystę mogą skłonić do dalszej specjalistycznej diagnostyki. Celem niniejszej pracy jest opis pacjentki, której wizyta w gabinecie stomatologicznym była pierwszym krokiem do późniejszego rozpoznania EDS.
SŁOWA KLUCZOWE: zespół Ehlersa-Danlosa, choroby genetyczne, zaburzenia kolagenu
SUMMARY: Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a group of inherited disorders caused by abnormal structure of the basic components of the connective tissue and, consequently, metabolic disorders. It is characterised by excessive joint mobility, skin extensibility and tissue fragility. There are more than 13 subtypes of this disease entity. One of them is the so-called classic Ehlers-Danlos syndrome (cEDS), associated with changes in the ...