Pacjent z zespołem Ehlersa-Danlosa w gabinecie stomatologicznym

Z badań dodatkowych przeprowadzono badanie ultrasonograficzne stawu skroniowo-żuchwowego, które wykazało po stronie lewej zmiany wsteczne sklerotyczne 3. stopnia, z ubytkami powierzchni chrzęstnej. Pozycja krążka w zwarciu nawykowym była nieprawidłowa z doprzednim przemieszczeniem, co dawało obraz zwichnięcia. Więzadło krążkowe wykazywało cechy przerwanej ciągłości. Po stronie prawej występowały zmiany wsteczne sklerotyczne 2. stopnia. Pozycja krążka również posiadała cechy dyslokacji przedniej, ale bez obrazu zwichnięcia. Więzadło krążkowe uznano za niewydolne, ale z cechami zachowanej ciągłości. Po zebraniu danych z wywiadu oraz przeprowadzeniu badania zewnątrzi wewnątrzustnego pacjentkę skierowano do poradni laryngologicznej oraz na badania genetyczne w celu dalszych konsultacji specjalistycznych. Wizyta w Poradni Genetycznej doprowadziła do postawienia rozpoznania zespołu Ehlersa-Danlosa.

Dyskusja

Problemy stomatologiczne w zespole Ehlersa-Danlosa, chociaż są niewielkie w porównaniu z poważnymi objawami ogólnoustrojowymi, takimi jak powikłania uogólnionej hipermobilności stawów lub zdarzenia zagrażające życiu (np. pęknięcia naczyń krwionośnych i narządów), mogą poważnie wpływać na jakość życia pacjentów. Klasyczna postać zespołu Ehlersa-Danlosa jest spowodowana przez mutacje w COL5A1 lub COL5A2, co implikuje regulacyjną funkcję kolagenu V w homeostazie miazgi (6). W przeglądzie, który przeprowadzili Pope i wsp. (1992), piętnaście z siedemnastu osób z cEDS wykazywało zmienne zwapnienie miazgi, od pojedynczych kamieni miazgi do jej całkowitej obliteracji. Inne zmiany obejmowały zlokalizowaną aplazję lub hipoplazję korzeni zębów, opisywaną również jako skrócone lub czasami bulwiaste korzenie. Według autorów ciężka aplazja korzeni może prowadzić do przedwczesnej utraty zębów, naśladującej chorobę przyzębia...