Podejrzenie zespołu Acro-Cardio-Facial (ACFS) – opis przypadku

Title: Suspicion of the Acro-Cardio-Facial Syndrome (ACFS) – a case report
Streszczenie: Acro-Cardio-Facial Syndrome (ACFS) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się: wadami rozwojowymi dłoni i stóp, anomaliami twarzy, rozszczepem wargi/podniebienia, wrodzoną wadą serca (CHD), anomalią narządów płciowych i upośledzeniem umysłowym. Do tej pory opisano 9 pacjentów, a większość zgłoszonych przypadków nie przeżyła pierwszych dni lub miesięcy. Spektrum defektów występujących w ACFS jest szerokie: głoszono zarówno zmienność osobniczą, jak i różnice kliniczne między rodzeństwem. Rozpoznanie opiera się na kryteriach klinicznych, ponieważ mechanizm genetyczny leżący u podstaw ACFS jest nadal nieznany.
Słowa kluczowe: zespół Acro-Cardio-Facial
Summary: Acro-Cardio-Facial Syndrome (ACFS) is a rare genetic disorder characterized by split-hand/split-foot malformation, facial anomalies, cleft lip/palate, congenital heart defect (CHD), genital anomalies, and mental retardation. Up to now, 9 patients have been described, and most of the reported cases were not surviving the first days or months of age. The spectrum of defects occurring in ACFS is wide, and both interindividual variability and clinical differences among sibs have been reported. The diagnosis is based on clinical criteria, since the genetic mechanism underlying ACFS is still unknown.
Keywords: Acro-Cardio-Facial Syndrome

Acro-Cardio-Facial Syndrome (ACFS) jest rzadkim zespołem genetycznym charakteryzującym się współwystępowaniem zespołu cech: rozszczepu dłoni, rozszczepu stóp, dysmorfizmu twarzoczaszki z rozszczepem podniebienia, wargi, wad serca, niedorozwojem narządów płciowych, opóźnieniem umysłowym. Do 2010 roku wg danych z piśmiennictwa zdiagnozowano 9 przypadków na świecie, z których większość była letalna w okresie pierwszy...