Podejrzenie zespołu Acro-Cardio-Facial (ACFS) – opis przypadku

Diagnostyka różnicowa obejmuje inne zespoły ektrodaktylii – wady rozszczepowe dłoni i stóp, wady rozszczepowe i wady narządów płciowych – zespół genitalno-podniebienno-sercowy, zespół EWG, zespół Rappa-Hodkina, zespół Malpuech (1, 2, 4, 5, 8).

Acro-Cardio-Facial Syndrome cechuje mała przeżywalność (1-3, 8). Okres neonatalny jest związany z trudnościami z odżywianiem (częsty brak odruchu ssania), problemami ze strony układu krążeniowo-oddechowego, hipotonią lub hipertonią układu mięśniowego, a co za tym idzie – opóźnieniem ruchowym.

Stopień niepełnosprawności umysłowej obejmuje różnego stopnia niedorozwój umysłowy oraz opóźnienie rozwoju mowy.

Opis przypadku

Poniżej przedstawiono przypadek leczenia dziecka z rozpoznanym podejrzeniem zespołu ACFS. Dziewczynka niespełna 3-letnia (2 lata i 11 miesięcy) została skierowana do Poradni Stomatologii Dziecięcej Uniwersyteckiej Kliniki Stomatologicznej w Krakowie z rozpoznaniem ostrej próchnicy wczesnego dzieciństwa i jej powikłań. Kilka dni wcześniej pacjentka była hospitalizowana z powodu stanu zapalnego węzłów chłonnych podżuchwowych i szyjnych.

Sprawdź inne artykuły z kategorii PEDODONCJA.

Prenatalnie u dziewczynki stwierdzono hipotrofię płodu (masa urodzeniowa: 1460 g, długość ciała: 43 cm, obwód głowy: 32 cm) i zespół wad wrodzonych. Dziewczynka urodzona metodą cięcia cesarskiego w 37. tygodniu ciąży, ciąża druga, skala Apgar: 9 pkt. Przebieg ciąży był powikłany nawrotowymi zakażen...