Zespół Aperta – przegląd piśmiennictwa

TITLE: Apert Syndrome – a literature review
STRESZCZENIE: Zespół Aperta jest rzadką, dziedziczoną genetycznie w sposób autosomalny dominujący jednostką chorobową, powstającą w wyniku mutacji w obrębie genu kodującego FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2, receptor 2 czynnika wzrostu fibroblastów). Schorzenie charakteryzuje się trzema specyficznymi objawami klinicznymi: akrocefaliczną czaszką, hipoplazją środkowego piętra twarzy oraz nieprawidłowościami kończyn (syndaktylia dłoni i stóp). Celem pracy był przegląd aktualnych wiedzy i możliwości terapeutycznych w leczeniu pacjentów z zespołem Aperta. Materiał i metoda: dokonano przeglądu piśmiennictwa z lat 1894-2019, wykorzystując bazę PubMed oraz Medline z zastosowaniem słów kluczowych: Apert Syndrome, acrocephalosyndactylia, craniosynostosis, syndactyly, treatment. Podsumowanie: obecna wiedza w zakresie zespołu Aperta umożliwia precyzyjne zdiagnozowanie pacjenta i przeprowadzenie leczenia, które pozwala na zminimalizowanie manifestacji objawów osób dotkniętych chorobą.
SŁOWA KLUCZOWE: zespół Aperta, akrocefalosyndaktylia, kraniosynostoza, syndaktylia, leczenie
SUMMARY: Apert Syndrome is a rare genetic condition, inherited in an autosomal dominant pattern. Apert syndrome results from localized mutations in the exon IIIa of FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2). The condition is characterized by the three specific clinical symptoms: craniosynostosis, facial hypoplasia and complex syndactyly of hands and feet. This article aims to present a review of the literature regarding knowledge and possible treatment of patients with Apert syndrome. Material and method: A literature review was performed by querying the PubMed and Medline databases for articles from the period 1894-2019. The search was carried out using the following keywords: Apert syndrome, acrocephalosyndactylia, craniosynostosi...