Zespół Aperta – przegląd piśmiennictwa
TITLE: Apert Syndrome – a literature review
STRESZCZENIE: Zespół Aperta jest rzadką,
dziedziczoną genetycznie w sposób autosomalny dominujący jednostką
chorobową, powstającą w wyniku mutacji w obrębie genu kodującego
FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2, receptor 2
czynnika wzrostu fibroblastów). Schorzenie charakteryzuje się
trzema specyficznymi objawami klinicznymi: akrocefaliczną czaszką,
hipoplazją środkowego piętra twarzy oraz nieprawidłowościami
kończyn (syndaktylia dłoni i stóp). Celem pracy był przegląd
aktualnych wiedzy i możliwości terapeutycznych w leczeniu pacjentów
z zespołem Aperta. Materiał i metoda: dokonano przeglądu
piśmiennictwa z lat 1894-2019, wykorzystując bazę PubMed oraz
Medline z zastosowaniem słów kluczowych: Apert Syndrome,
acrocephalosyndactylia, craniosynostosis, syndactyly,
treatment. Podsumowanie: obecna wiedza w zakresie zespołu
Aperta umożliwia precyzyjne zdiagnozowanie pacjenta i
przeprowadzenie leczenia, które pozwala na zminimalizowanie
manifestacji objawów osób dotkniętych chorobą.
SŁOWA KLUCZOWE: zespół Aperta,
akrocefalosyndaktylia, kraniosynostoza, syndaktylia, leczenie
SUMMARY: Apert Syndrome is a rare genetic
condition, inherited in an autosomal dominant pattern. Apert
syndrome results from localized mutations in the exon IIIa of FGFR2
(Fibroblast Growth Factor Receptor 2). The condition is
characterized by the three specific clinical symptoms:
craniosynostosis, facial hypoplasia and complex syndactyly of hands
and feet. This article aims to present a review of the literature
regarding knowledge and possible treatment of patients with Apert
syndrome. Material and method: A literature review was performed by
querying the PubMed and Medline databases for articles from the
period 1894-2019. The search was carried out using the following
keywords: Apert syndrome, acrocephalosyndactylia,
craniosynostosi...
Dostęp ograniczony.
Pełen dostęp możliwy tylko dla zalogowanych użytkowników z wykupioną subskrypcją.
Dlaczego warto się zarejestrować?
- zyskasz dostęp do artykułów otwartych publikowanych na łamach „TPS – Twój Przegląd Stomatologiczny”;
- zobaczysz część filmów zamieszczonych w dziale dentalVIDEO;
- będziesz na bieżąco z wszystkimi nowościami z branży stomatologicznej;
- możesz skorzystać z katalogu firm i porównywarki produktów,
- masz możliwość sprawdzenia kalendarium wydarzeń i relacji z imprez branżowych.
Logowanie
Mogą zainteresować Cię również
Ortodoncja w praktyce
Leczenie nasilonego zgryzu otwartego klasy II u pacjentki w wieku dojrzewania przy użyciu klejonego ekspandera Hyrax, miniimplantów IZC i techniki MEAW
Słowa kluczowe: zgryz otwarty, klasa II, zwężona szczęka Keywords: open bite, class II, narrow maxilla Streszczenie: Niniejsze doniesienie kazuistyczne opisuje udane leczenie pacjentki ze zwężoną szczęką i nasilonym zgryzem otwartym klasy II za po...
Łączne leczenie ortodontyczne i chirurgiczne ciężkiej wady zgryzu klasy III ze zgryzem krzyżowym przednim i tylnym
W niniejszej pracy kazuistycznej przedstawiono przypadek dorosłego pacjenta z ciężką szkieletową wadą zgryzu klasy III, z ewidentnym niedorozwojem szczęki i nadmiernie rozwiniętą żuchwą, co powodowało zgryz krzyżowy przedni i tylny, a także przesu...
Dwunastoletnia obserwacja po przeprowadzeniu laserowej frenektomii w fazie wczesnego uzębienia mieszanego. Opis przypadku
Słowa kluczowe: frenektomia, diastema, laser Keywords: frenectomy, diastema, laser Streszczenie: Wędzidełko wargi górnej jest jednym z wędzidełek jamy ustnej, zlokalizowanym po wewnętrznej stronie górnej wargi w linii środkowej. Diastema pośrodkow...