Zespół Marfana – przegląd piśmiennictwa z opisem przypadku

Title: Marfan syndrome – a review of the literature and a case report
Streszczenie: Zespół Marfana (MFS) jest zaburzeniem tkanki łącznej, które manifestuje się bardzo charakterystycznymi objawami ze strony wielu układów i narządów. Klasyczna triada objawów obejmuje: układ kostny, układ sercowo-naczyniowy i narząd wzroku. W obrębie twarzoczaszki obserwuje się: szkieletową klasę II, retrogenię, dolichocefaliczny typ wzrostu czaszki, hipoplazję kości jarzmowych, wysoko wysklepione zwężone podniebienie, stłoczenia zębowe i anomalie ukształtowania korzeni. Celami pracy były przeprowadzenie przeglądu dostępnej literatury, a także opis przypadku ośmioletniego chłopca ze zdiagnozowanym zespołem Marfana w piątym roku życia. Przypadek ten dowodzi, jak ważne są badanie fizykalne oraz dalsza diagnostyka genetyczna w sytuacji, gdy mamy do czynienia z podejrzeniem zespołu genetycznego, który manifestuje się tak charakterystycznymi cechami morfologicznymi.
Słowa kluczowe: zespół Marfana, zaburzenie tkanki łącznej, choroba genetyczna, klasyfikacja Ghent
Summary: Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder of variable inheritance that affects multiple organ systems. The main features of the syndrome are cardiovascular, ocular and skeletal abnormalities. Orofacially, MFS patients exhibit skeletal class II malocclusions, mandibular retrognathia, dolichofacial growth pattern, malar hypoplasia, dental crowding, high arched palate and root anomalies. The aim of the article is to provide a review of the literature and describe an 8-year-old boy with MFS diagnosed at the age of 5. The paper emphasizes the importance of physical examination, especially when we suspect a genetic component.
Keywords: Marfan syndrome, connective tissue disorder, genetic disease, Ghent classification

Zespół Marfana (MFS, Marfa...