Zespół Marfana – przegląd piśmiennictwa z opisem przypadku
- Do Zakładu Ortodoncji Uniwersytetu Medycznego zgłosił się ośmioletni pacjent z powodu opóźnionego wyrzynania stałego siekacza prawego w szczęce.
- Zespół Marfana jest chorobą genetyczną występującą rzadko, lecz manifestującą się bardzo charakterystycznymi objawami ze strony wielu układów i narządów.
- U badanego chłopca już w 5 r.ż doszło do zwichnięcia soczewek w obu gałkach ocznych. Na tej podstawie, dzięki czujności lekarza okulisty, rozpoczęto diagnostykę w kierunku zespołu Marfana.
Title: Marfan syndrome – a review of the literature and a case report
Streszczenie: Zespół Marfana (MFS) jest zaburzeniem tkanki łącznej, które manifestuje się bardzo charakterystycznymi objawami ze strony wielu układów i narządów. Klasyczna triada objawów obejmuje: układ kostny, układ sercowo-naczyniowy i narząd wzroku. W obrębie twarzoczaszki obserwuje się: szkieletową klasę II, retrogenię, dolichocefaliczny typ wzrostu czaszki, hipoplazję kości jarzmowych, wysoko wysklepione zwężone podniebienie, stłoczenia zębowe i anomalie ukształtowania korzeni. Celami pracy były przeprowadzenie przeglądu dostępnej literatury, a także opis przypadku ośmioletniego chłopca ze zdiagnozowanym zespołem Marfana w piątym roku życia. Przypadek ten dowodzi, jak ważne są badanie fizykalne oraz dalsza diagnostyka genetyczna w sytuacji, gdy mamy do czynienia z podejrzeniem zespołu genetycznego, który manifestuje się tak charakterystycznymi cechami morfologicznymi.
Słowa kluczowe: zespół Marfana, zaburzenie tkanki łącznej, choroba genetyczna, klasyfikacja Ghent
Summary: Marfan syndrome (MFS) is [...]
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
