Nieprawidłowości szkieletowo-szczękowo-zgryzowo-zębowe – dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Title: Cranio-maxillofacial abnormalities in the case of cleidocranial dysplasia
Streszczenie: Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa (zespół Marie-Saintona lub Scheuthauera) jest dziedziczną chorobą autosomalną dominującą występującą z częstotliwością 1:1 000 000 żywych urodzeń, niezależnie od płci. Dyzostoza mutacyjna jest zaburzeniem całego układu kostnego (kości o łącznotkankowym oraz chrzęstnym typie kostnienia).
Słowa kluczowe: zęby nadliczbowe, dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dyzostoza mutacyjna, opóźniona resorpcja zębów mlecznych, zaburzenie wyrzynania zębów stałych, leczenie interdyscyplinarne
Summary: Cleidocranial dysplasia (Marie-Sainton’s Syndrome or Scheuthauer’s Syndrome) is an inherited autosomal dominant disease with a frequency of 1:1 000 000 live births, regardless of gender. Mutational dysostosis is a disorder of the entire skeletal system (bones with combined and cartilage-type ossification).
Keywords: supernumerary teeth, cleidocranial dysplasia, mutational dysostosis, delayed resorption of milk teeth, disorders of permanent tooth eruption, interdisciplinary treatment
Dysplazja czaszkowo-obojczykowa, zwana zespołem Marie-Saintona lub zespołem Scheuthauera jest genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową układu kostno-szkieletowego (dziedziczne zaburzenie układu kostnego), dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący.
Pacjenci z dysplazją obojczykowo-czaszkową charakteryzują się niższą wysokością ciała, często występują u nich: szpotawość lub koślawość stawów biodrowych, kifoskolioza, niedorozwój łopatek i mostka oraz nieprawidłowa liczba żeber. Najbardziej charakterystyczną cechą jest jedno- lub obustronny, częściowy lub całkowity niedorozwój obojczyków (patognomiczne dla tej choroby jest współwystępowanie trzech objawów: hipoplazja/aplazja obojczyków, zaburzenie w budowie czaszki oraz nieprawidłowości zębowe). W zespole tym nie obserwowano zaburzeń rozwoju umysłowo-psychologicznego. W narządzie żucia opisywano: wady zgryzu, nieprawidłowości zgryzowo-zębowe, mnogie zęby nadliczbowe, zęby zatrzymane oraz przetrwałe zęby mleczne. Zęby często mają nieprawidłową budowę [...]
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
