Pacjent z zespołem Downa w gabinecie dentystycznym – cz. I

SŁOWA KLUCZOWE: zespół Downa, mongolizm, opieka stomatologiczna, anestezja

STRESZCZENIE: Zespół Downa należy do najczęstszych chorób o podłożu genetycznym. W jego przebiegu stwierdza się występowanie szeregu ogólnoustrojowych wad, dotyczących większości układów wewnętrznych, tj. układu krwionośnego, nerwowego oraz szkieletowo-mięśniowego. Z tego powodu znaczny odsetek zabiegów stomatologicznych wykonywany jest u tych osób w znieczuleniu ogólnym.

Zespół Downa należy do najczęstszych chorób o podłożu genetycznym. Artykuł przedstawia sposoby postępowania z pacjentem z zespołem Downa w gabinecie stomatologicznym.

Zespół Downa został po raz pierwszy opisany w 1838 roku, tj. ponad 170 lat temu, przez Jean-Étienne’a Dominique’a Esquirola (1), a w pełni scharakteryzowany blisko 30 lat później przez Johna Langdona Downa (2), od którego nazwiska pochodzi nazwa. Wraz z postępem, jaki dokonał się w medycynie w XX wieku, związanym w szczególności ze zrozumieniem genetycznych podstaw dziedziczenia, możliwe stało się poznanie subkomórkowych mechanizmów prowadzących do rozwoju tej choroby.

W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył genetyczne podłoże zespołu Downa (3), którym okazały się obszerne mutacje 21 chromosomu. Najczęstszą przyczyną mongolizmu, dotyczącą 95% przypadków, jest regularna trisomia 21 chromosomu (47,PP, +21, gdzie P jest chromosomem płciowym). Do mutacji tej dochodzi w wyniku nondysjunkcji chromosomów w czasie podziału mejotycznego. Dalsze 3-4% przypadków stanowią osoby, u których wykrywa się mozaicyzm (46,PP/47, PP,+21), występujący w czasie wczesnych podziałów mitotycznych zarodków (4). Ponadto w niektórych przypadkach obserwuje się zjawisko tzw. translokacji robertsonowskiej, polegającej na przyłąc...