Pacjent z zespołem Li-Fraumeni w gabinecie stomatologicznym – opis przypadku
Title: A patient with Li-Fraumeni syndrome in a dental office – a case study
Streszczenie: Zespół Li-Fraumeni jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym, dziedziczonym autosomalnie dominująco, które wiąże się ze znacznie większym ryzykiem zachorowania na wiele typów nowotworów. U jego podstawy leży mutacja w genie TP53 odpowiadającym za syntezę białka p53, które jest czynnikiem transkrypcyjnym o własnościach supresora nowotworowego.
Przypadek dotyczy pacjentki, lat 34, która zgłosiła się, skierowana z poradni chirurgii szczękowo-twarzowej, w celu protetycznej obturacji otworu łączącego jamę ustną i jamę nosową po zabiegu częściowej lewostronnej maksillektomii, przeprowadzonej z powodu mięsaka kości szczęki. Ze względu na młody wiek pacjentki oraz wystąpienie nowotworów złośliwych również u rodzeństwa pacjentka została skierowana do poradni genetycznej w związku z podejrzeniem zespołu Li-Fraumeni, co zostało w późniejszym czasie potwierdzone badaniami genetycznymi.
Wykonano protezę poresekcyjną akrylową tymczasową z obturatorem podniebienia. Adaptacja do nowego uzupełnienia nastąpiła bardzo szybko i pacjentka bez problemu podjęła funkcję mowy i żucia.
Dalszy plan leczenia jest zależny od współpracy lekarzy: onkologa – chirurga szczękowo-twarzowego – protetyka i obejmuje wykonanie docelowego uzupełnienia protetycznego oraz nadzór onkologiczny nad pacjentką i jej najbliższą rodziną.
Słowa kluczowe: zespół Li-Fraumeni, TP53, obturator, resekcja szczęki, nowotwory głowy i szyi
Summary: Li-Fraumeni Syndrome is an extremely rare genetic disorder inherited in autosomal dominant manner, predisposing an individual to different cancer types. It is caused by germinal mutations in the TP53 gene, which codifies for the tumoural suppression of p53 protein.
The paper presents a clinical case of a 34-year-old patient who was referred by [...]
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
