Pacjent z zespołem Li-Fraumeni w gabinecie stomatologicznym – opis przypadku
Title: A patient with Li-Fraumeni syndrome in a dental office – a case study
Streszczenie: Zespół Li-Fraumeni jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym, dziedziczonym autosomalnie dominująco, które wiąże się ze znacznie większym ryzykiem zachorowania na wiele typów nowotworów. U jego podstawy leży mutacja w genie TP53 odpowiadającym za syntezę białka p53, które jest czynnikiem transkrypcyjnym o własnościach supresora nowotworowego.
Przypadek dotyczy pacjentki, lat 34, która zgłosiła się, skierowana z poradni chirurgii szczękowo-twarzowej, w celu protetycznej obturacji otworu łączącego jamę ustną i jamę nosową po zabiegu częściowej lewostronnej maksillektomii, przeprowadzonej z powodu mięsaka kości szczęki. Ze względu na młody wiek pacjentki oraz wystąpienie nowotworów złośliwych również u rodzeństwa pacjentka została skierowana do poradni genetycznej w związku z podejrzeniem zespołu Li-Fraumeni, co zostało w późniejszym czasie potwierdzone badaniami genetycznymi.
Wykonano protezę poresekcyjną akrylową tymczasową z obturatorem podniebienia. Adaptacja do nowego uzupełnienia nastąpiła bardzo szybko i pacjentka bez problemu podjęła funkcję mowy i żucia.
Dalszy plan leczenia jest zależny od współpracy lekarzy: onkologa – chirurga szczękowo-twarzowego – protetyka i obejmuje wykonanie docelowego uzupełnienia protetycznego oraz nadzór onkologiczny nad pacjentką i jej najbliższą rodziną.
Słowa kluczowe: zespół Li-Fraumeni, TP53, obturator, resekcja szczęki, nowotwory głowy i szyi
Summary: Li-Fraumeni Syndrome is an extremely rare genetic disorder inherited in autosomal dominant manner, predisposing an individual to different cancer [...]
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
