Podejrzenie zespołu Acro-Cardio-Facial (ACFS) – opis przypadku

W stomatologicznym badaniu wewnątrzustnym stwierdzono liczne ubytki próchnicowe zębów mlecznych oraz zęby zgorzelinowe, będące przyczyną ropni i przetok (fot. 2, 3). Ograniczone odwodzenie żuchwy spowodowane naciekiem zapalnym w jamie ustnej, jak i powiększeniem węzłów chłonnych podżuchwowych i szyjnych.

Po przeprowadzonym badaniu stomatologicznym dziecko zakwalifikowano do zabiegu sanacji jamy ustnej w znieczuleniu ogólnym w trybie pilnym. Ze względu na adenopatię, ogólny zły stan zdrowia i niską masę ciała (6,4 kg w wieku 2 lat i 11 miesięcy) po konsultacji anestezjologicznej zdecydowano o przeprowadzeniu leczenia w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie-Prokocimiu. W warunkach szpitalnych wykonano ekstrakcję 9 zębów zgorzelinowych będących przyczyną ropni podśluzówkowych (D. 54, 52, 62, 64, 74, 84, 71, 81, 82).

W następnym etapie leczenia ambulatoryjnie w tutejszej Poradni zaopatrzono ubytki próchnicowe zębów: 53, 51, 61, 62, 63, 73, 83, 72. W wyniku pojawienia się stanu zapalnego w okolicy przywierzchołkowej zębów: 51, 61, 62, na wizycie kontrolnej w znieczuleniu miejscowym usunięto zęby przyczynowe. Wdrożono intensywne działania profilaktyczne połączone z edukacją rodziców odnośnie do prawidłowych zabiegów higienicznych.

Dyskusja

Współistnienie wrodzonej wady serca (Congenital Heart Defect), wad rozszczepowych: rozszczepu podniebienia, rozszczepu dłoni, wad rozwojowych narządów płciowych oraz niedorozwoju umysłowego po raz pierwszy zostało opisane w 1987 roku przez Richieri-Costa i Orquizasa (1). Ta kombinacja cech znana jest jako Acro-Cardio-Facial Syndrome (ACSF). Usystematyzowanie cech zespołu zawiera praca Digilio i Dallapicola (2). Doniesienia z 2010 r. wskazują 9 pacjentów, u...