Podejrzenie zespołu Acro-Cardio-Facial (ACFS) – opis przypadku
Obraz ACSF u opisywanej pacjentki jest porównywalny z cechami zespołu u wcześniej rozpoznanych pacjentów (1-12).
Wszyscy pacjenci byli dotknięci jednostronną lub obustronną wadą rozszczepową dłoni i brakiem palca lub paliczków centralnych, podobne zaburzenie było również obserwowane u opisywanej pacjentki (jednostronna wada rozszczepowa ręki lewej) (fot. 4). Większość pacjentów cierpi z powodu wrodzonej wady serca, która także występuje u badanej pacjentki. Wady twarzoczaszki manifestują się poprzez wystąpienie: wysokiego czoła, hyperteloryzmu, szerokiej i płaskiej podstawy nosa o retrognacji. Anomalie uszu występują u wszystkich opisywanych pacjentów: niskie osadzenie, dotylna rotacja małżowin usznych niewykształcony płatek ucha i zaburzenie kształtu małżowiny usznej. U opisywanej pacjentki występują wada małżowiny usznej w postaci niedorozwoju płatka ucha i niskie osadzenie, towarzyszy im również wada słuchu (wykryta podczas badania stomatologicznego).
We wszystkich opisanych przypadkach ACSF występowało zaburzenie wagi w postaci niskiej masy urodzeniowej i atrofii płodu (1-3, 5, 8, 12). Opisywana pacjentka słabo przybiera na wadze i w wieku 3,5 lat waży 8 kg.
W przeważającej części pacjentów długość życia to zaledwie kilka dni lub miesięcy. Wyjątkami są żyjący 25-letni pacjent płci męskiej i opisywana tutaj pacjentka – obecnie czteroletnia. Jednakże 25-letni mężczyzna opisany przez Krminjead (8) nie miał wady serca, która należy do podstawowych w rozpoznaniu syndromów ACSF, a więc w świetle obecnych badań Hudson (4) nie powinien być klasyfikowany do tego zespołu.
Biorąc pod uwagę całą dostępną literaturę, obecny przypadek [...]
