Podejrzenie zespołu Acro-Cardio-Facial (ACFS) – opis przypadku
Opisana pacjentka z cechami zespołu ACFS pozostaje pod kontrolą lekarską wielospecjalistyczną. Z punktu widzenia lekarza dentysty wyzwanie stanowi leczenie stomatologiczne ze względu na: intensywność próchnicy, mniejsze zmineralizowanie tkanek zębów, podatność na stany zapalne, trudność w utrzymaniu prawidłowej higieny jamy ustnej (spożywanie leków doustnie zawierających cukier), trudności natury anatomicznej z intubacją oraz trudności w komunikacji z dzieckiem (dziecko z wadą słuchu i niedorozwojem umysłowym).
Dziewczynka stanowi rzadki przypadek przeżycia dziecka obarczonego zespołem wad ACFS przy średniej przeżywalności pozostałych znanych przypadków na świecie nieprzekraczających pierwszych miesięcy życia.
Wnioski
Pacjenci z zespołem ACFS stanowią wyzwanie terapeutyczne dla lekarza stomatologa i wymagają indywidualnego podejścia. Konieczna jest stała opieka zespołu wielospecjalistycznego: pediatry, neurologa, okulisty, laryngologa, stomatologa dziecięcego. Ponadto konieczna jest dalsza analiza genetyczna w celu postawienia ostatecznej diagnozy.
lek. dent. Małgorzata Jamka-Kasprzyk, lek. dent. Magdalena Kępisty, dr hab. n. med. Anna Jurczak - Pracownia Stomatologii Dziecięcej, Instytut Stomatologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Kraków, kierownik Pracowni: dr hab. n. med. Anna Jurczak
Piśmiennictwo
- Richieri-Costa A., Orquizas L.C.: Ectrodactyly, cleft/lip palate, ventricular septal defect, micropenis and mental retardation in a Brazilian child born to consanguineous parents. “Rev Brasil Genet.”, 1987, 10, 787-792.
- Digilio M.C., Dallapiccola B.: Acro-cardio-facial syndrome. “Orphanet J Rare Dis”, 2010, 5, 25.
- Toschi B., Valetto A., Bertini V. et al.: [...]
