Rodzinna oligodoncja obejmująca braki zawiązków pierwszych zębów trzonowych
Czynniki etiologiczne zaburzenia są często trudne do jednoznacznego określenia, mogą być to zarówno wpływy genetyczne, jak i środowiskowe, takie jak: urazy, infekcje wewnątrzmaciczne, terapie przeciwnowotworowe. Ich działanie może występować zarówno w okresie prenatalnym, jak i po narodzinach. W niektórych przypadkach wada jest wynikiem współwystępowania tych czynników (1).
U podstaw molekularnego podłoża wrodzonego braku zębów leżą geny kodujące czynniki transkrypcyjne. Są one kluczowe w rozwoju zawiązków zębowych. Należą do nich m.in. MSXI, PAX9 oraz AXIN2. W największej liczbie przypadków selektywne braki zawiązków zębów stałych są dziedziczone autosomalnie dominująco, ale zdarzają się przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego lub związanego z chromosomem X (22). Uważa się, że za brak zawiązków zębów trzonowych odpowiedzialne jest przede wszystkim nieprawidłowo funkcjonujące białko PAX9 (22). W 2000 roku Stockton i wsp. opublikowali pracę, w której opisali mutację genu PAX9 występującą rodzinnie, z autosomalnie dominującym typem dziedziczenia. Charakterystycznym objawem był brak większości zębów trzonowych, a u niektórych członków rodziny również drugich zębów przedtrzonowych i siekaczy dolnych przyśrodkowych (23). Mutację opisano jako insercję pojedynczej zasady powodującą przesunięcie ramki odczytu. U pacjentów tych stwierdzano występowanie prawidłowego uzębienia mlecznego (11).
Choć brak zawiązków pierwszych zębów trzonowych jest stosunkowo rzadko spotykany w praktyce ortodontycznej, to stanowi duże wyzwanie lecznicze, gdyż w znaczny sposób zaburza funkcje żucia i prawidłowy rozwój układu stomatognatycznego (20). Może też negatywnie wpłynąć na estetykę poprzez zaburzenie wymiaru pionowego twarzy. Co więcej, wyzwanie stanowi protetyczne uzupełnienie tych braków zębowych, zwłaszcza że zaburzeniu temu często towarzyszą [...]
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
