Zaburzenia genetyczne, w których występuje makroglosja

TITLE: Genetic disorders with macroglossia
STRESZCZENIE: Makroglosję charakteryzuje duży rozmiar języka. Występuje najczęściej w przebiegu chorób wrodzonych. Wyróżnia się makroglosję prawdziwą oraz pseudo-makroglosję. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie zaburzeń genetycznych, w przebiegu których pojawia się wspomniana nieprawidłowość. W diagnostyce istotne jest badanie kliniczne, ale kluczowe znaczenie przy rozpoznaniu ma analiza cefalometryczna. Posłużono się elektronicznym wyszukiwaniem artykułów naukowych w bazie PubMed, Bibliotece Głównej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu oraz wyszukiwarce UpToDate. Spośród dostępnych materiałów wybrano 14 prac z ostatnich 10 lat. Schorzenia przebiegające z makroglosją, których tematykę poruszono, to: zespół Downa, dystrofia mięśniowa Douchenne’a, mukopolisacharydozy i zespół Beckwitha-Wiedemanna.
SŁOWA KLUCZOWE: makroglosja, makroglosja w chorobach genetycznych
SUMMARY: Macroglossia is characterised by a large tongue. It occurs most often in the course of a hereditary disease. One can distinct true macroglossia and pseudo-macroglossia. The aim of this paper is to present genetic disorders in the course of which macroglossia appears. Clinical examination is vital for its diagnosis, however cephalometric analysis proves to be critical. An electronic search of scientific papers was conducted in the databases of both PubMed and the Medical University of Poznan’s Main Library as well as in the UpToDate search engine. Out of the available resources 14 papers from the past 10 years were chosen to be the source of this article. Also mentioned in this paper are diseases co-occuring with macroglossia: Down syndrome, Duchenne muscular dystrophy, mucopolysaccharidoses and Beckwith-Wiedemann syndrome.
KEYWORDS: macroglossia, macroglossia in genetic diseases

...