Dziecko z rzadką chorobą genetyczną – zespołem Pradera-Willego
TITLE: Child with a rare genetic disease – Prader-Willi syndrome
Słowa kluczowe: zespół Pradera- Willego
Streszczenie: W pracy opisano przypadek rzadko występującego zespołu Pradera-Willego.
Key words: Prader-Willi syndrome
Summary: The study describes a rare case of Prader-Willi syndrome.
Zespół Pradera-Willego (PWS) należy do jednostek chorobowych wywołanych zaburzeniami w strukturze chromosomów somatycznych, który charakteryzuje się nieprawidłowością w regionie 15. pary chromosomu (15q11-13) określanego jako region krytyczny dla tej jednostki chorobowej.
Chorobę po raz pierwszy opisali szwajcarscy lekarze Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart i Guido Fanconi w 1956 roku (1). W równym stopniu dotyczy mężczyzn i kobiet. W populacji dzieci urodzonych wynosi 1 na 10-15 tysięcy, zaś pacjenci przeżywają zwykle krócej w stosunku do populacji osób zdrowych (2, 3).
Charakterystyka zespołu Pradera-Willego
Charakterystycznymi cechami tej jednostki chorobowej są:
- opóźnienie umysłowe,
- hiperlipidemia,
- cukrzyca,
- zmniejszone napięcie mięśniowe,
- zmieniona budowa ciała – tj. niski wzrost, monstrualna otyłość brzuszna spowodowana znacznie zmniejszonym w stosunku do osób zdrowych zapotrzebowaniem energetycznym,
[...]
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
