Dziecko z rzadką chorobą genetyczną – zespołem Pradera-Willego
TITLE: Child with a rare genetic disease – Prader-Willi syndrome
Słowa kluczowe: zespół Pradera- Willego
Streszczenie: W pracy opisano przypadek rzadko występującego zespołu Pradera-Willego.
Key words: Prader-Willi syndrome
Summary: The study describes a rare case of Prader-Willi syndrome.
Zespół Pradera-Willego (PWS) należy do jednostek chorobowych wywołanych zaburzeniami w strukturze chromosomów somatycznych, który charakteryzuje się nieprawidłowością w regionie 15. pary chromosomu (15q11-13) określanego jako region krytyczny dla tej jednostki chorobowej.
Chorobę po raz pierwszy opisali szwajcarscy lekarze Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart i Guido Fanconi w 1956 roku (1). W równym stopniu dotyczy mężczyzn i kobiet. W populacji dzieci urodzonych wynosi 1 na 10-15 tysięcy, zaś pacjenci przeżywają zwykle krócej w stosunku do populacji osób zdrowych (2, 3).
Charakterystyka zespołu Pradera-Willego
Charakterystycznymi cechami tej jednostki chorobowej są:
- opóźnienie umysłowe,
- hiperlipidemia,
- cukrzyca,
- zmniejszone napięcie mięśniowe,
- zmieniona budowa ciała – tj. niski wzrost, monstrualna otyłość brzuszna spowodowana znacznie zmniejszonym w stosunku do osób zdrowych zapotrzebowaniem energetycznym,
- małe dłonie i stopy ze zwężającymi się końcami palców,
- węższe czoło,
- antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych,...
Dostęp ograniczony.
Pełen dostęp możliwy tylko dla zalogowanych użytkowników z wykupioną prenumeratą lub subskrypcją.
Dlaczego warto się zarejestrować?
- zyskasz dostęp do artykułów otwartych publikowanych na łamach „TPS – Twój Przegląd Stomatologiczny”;
- zobaczysz część filmów zamieszczonych w dziale dentalVIDEO;
- będziesz na bieżąco z wszystkimi nowościami z branży stomatologicznej;
- możesz skorzystać z katalogu firm i porównywarki produktów,
- masz możliwość sprawdzenia kalendarium wydarzeń i relacji z imprez branżowych.
Logowanie
Zostaw swój e-mail
Korzystaj z cotygodniowej dawki wiedzy
Mogą zainteresować Cię również
Ortodoncja w praktyce
Leczenie nasilonego zgryzu otwartego klasy II u pacjentki w wieku dojrzewania przy użyciu klejonego ekspandera Hyrax, miniimplantów IZC i techniki MEAW
Słowa kluczowe: zgryz otwarty, klasa II, zwężona szczęka Keywords: open bite, class II, narrow maxilla Streszczenie: Niniejsze doniesienie kazuistyczne opisuje udane leczenie pacjentki ze zwężoną szczęką i nasilonym zgryzem otwartym klasy II za po...
Łączne leczenie ortodontyczne i chirurgiczne ciężkiej wady zgryzu klasy III ze zgryzem krzyżowym przednim i tylnym
W niniejszej pracy kazuistycznej przedstawiono przypadek dorosłego pacjenta z ciężką szkieletową wadą zgryzu klasy III, z ewidentnym niedorozwojem szczęki i nadmiernie rozwiniętą żuchwą, co powodowało zgryz krzyżowy przedni i tylny, a także przesu...
Dwunastoletnia obserwacja po przeprowadzeniu laserowej frenektomii w fazie wczesnego uzębienia mieszanego. Opis przypadku
Słowa kluczowe: frenektomia, diastema, laser Keywords: frenectomy, diastema, laser Streszczenie: Wędzidełko wargi górnej jest jednym z wędzidełek jamy ustnej, zlokalizowanym po wewnętrznej stronie górnej wargi w linii środkowej. Diastema pośrodkow...
Zespół Stomatologiczny
Newsletter
