Pacjentka z zespołem mikrodelecji 22q11.2 – opis przypadku i propozycja leczenia ortodontycznego

STRESZCZENIE: Zespół mikrodelecji 22q11.2 jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem, które w większości przypadków powstaje de novo. Charakterystyczne objawy to wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego, niedobór odporności związany z aplazją grasicy i hipokalcemia na skutek dysplazji przytarczyc. Charakterystyczne cechy dysplastyczne twarzy i objawy występujące w jamie ustnej powinny wzbudzić czujność lekarza stomatologa, który może skierować pacjenta na dalsze badania specjalistyczne, a także do leczenia ortodontycznego.

SŁOWA KLUCZOWE: zespół mikrodelecji 22q11.2, delecja 22q11, zespół DiGeorge’a, zespół CATCH22

SUMMARY: Microdeletion syndrome is a genetically determined disorder which occurs in most cases without consideration of previous instances. This syndrome has usually the following symptoms: congenital cardiac failure, immunologic deficiency and hypocalcemia casued by thymus and parathyroid aplasia respectively. A destist shall be alarmed by distinctive and dysplastic oral cavity features and may refer such patients for further specialist diagnostics.

KEYWORDS: 22q11.2 microdeletion syndrome, 22q11 deletion, DiGeorge syndrome, CATCH22 syndrome

TITLE: Patient with 22q11.2 microdeletion syndrome – case report and proposition of orthodontic treatment

Zespół delecji chromosomu 22q11 jest najczęściej występującą mikrodelecją stwierdzaną z czę­stością 1:3000-5000 żywych urodzeń. Częstość występowania nie jest zależna od płci, u 72-90% cho­rych mikrodelecja powstaje de novo. W pozostałych przypadkach jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (trzy razy częściej od ...