Zespół Turnera: genetyka, obraz kliniczny, diagnostyka i współczesne postępowanie
- Zespół Tunera - jaka jest etiologia i jaki wpływ ma genetyka?
- Jak wygląda diagnozowanie Zespołu Turnera? Poznaj obraz kliniczny.
- Współczesne postępowanie - jak poradzić sobie z pacjentem z Zespołem Turnera?
TITLE: Turner syndrome: genetics, clinical manifestations, diagnosis and contemporary management
Streszczenie: Zespół Turnera należy do najczęstszych zaburzeń chromosomowych dotyczących osób płci żeńskiej i wynika z całkowitego lub częściowego braku jednego chromosomu X. Występuje u około jednej na 2000-2500 żywo urodzonych dziewczynek i charakteryzuje się niskorosłością, dysgenezją gonad, opóźnionym lub nieobecnym dojrzewaniem płciowym, niepłodnością, wrodzonymi i nabytymi chorobami układu sercowo-naczyniowego oraz szerokim spektrum chorób współistniejących. Mimo stosunkowo dużej częstości występowania schorzenie cechuje się znaczną zmiennością fenotypową, która często opóźnia rozpoznanie do późnego dzieciństwa, okresu dojrzewania, a niekiedy do wieku dorosłego. Postęp w genetyce, endokrynologii dziecięcej i dorosłych, kardiologii, medycynie rozrodu i neuropsychologii istotnie poprawił zarówno jakość, jak i długość życia chorych, jednak nadmierna chorobowość i umieralność utrzymują się, a głównym ich źródłem pozostają choroba aorty i inne schorzenia sercowo-naczyniowe. Współczesna opieka jest z konieczności wielodyscyplinarna i trwa całe życie; obejmuje terapię promującą wzrastanie, zindywidualizowaną substytucję estrogenową, ustrukturyzowany nadzór kardiologiczny, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy to możliwe – jej zachowanie, a także systematyczne monitorowanie chorób [...]
którzy mają wykupiony dostęp.
i ciesz się merytoryczną wiedzą!
