Zespół Aperta – przegląd piśmiennictwa

Wnikliwe obserwacje francuskiego badacza znalazły odzwierciedlenie w drobiazgowym opisie objawów schorzenia, w którym autor posługuje się licznymi odniesieniami przestrzennymi, jasno precyzuje topografię omawianych zmian, sprawnie operując nomenklaturą anatomiczną, całość zaś wzbogaca wynikami przeprowadzonych pomiarów. W efekcie prac Aperta powstał opis morfologiczny akrocefalosyndaktylii, który na długo stał się podstawą diagnozy klinicznej, a nieliczne modyfikacje mają związek z rozwojem technik diagnozowania przy użyciu radiografii cyfrowej, jak również badań patomorfologicznych (3).

Autor De l’acrocephalosyndactylie w swoim opracowaniu zawarł również dyskusję na temat potencjalnych, postulowanych przez badaczy, czynników etiologicznych schorzenia, do których zaliczył: kiłę wrodzoną, wzrost ciśnienia płynu owodniowego oraz zaburzenia wewnątrzwydzielnicze związane z nieprawidłową funkcją przysadki mózgowej, jednak, co podkreśla, naczelnym celem publikacji było przedstawienie jednolitego obrazu morfologicznego zaburzenia (3).

W 1920 roku do ustaleń Aperta krytycznie ustosunkowali się amerykańscy badacze Park i Powers. Na podstawie zgromadzonych 30 opisów (pochodzących z 8 krajów) przypadków zakwestionowali oni proponowany przez Francuza termin „akrocefalosyndaktylia”. Powołując się na występowanie izolowanych form patologii obejmujących czaszkę lub kończyny, jak również dużą zmienność obserwowanych obrazów klinicznych zaburzeń, zanegowali oni wspólną etiologię kraniosynostozy i syndaktylii, a co za tym idzie – istnienie odrębnej jednostki klinicznej (4).

Blisko 40 lat po publikacji Parka i Powersa nowe światło na zespół Aperta rzucił Brytyjczyk Blank. Oparł się on na opisie 54 przypadków, a niewątpliwą wartością jego spostrzeżeń był fakt, że większość z nich była przez ...