Dziecko z rzadką chorobą genetyczną – zespołem Pradera-Willego

Badaniem wewnątrzustnym stwierdzono stan zapalny błony śluzowej, wysokie podniebienie, oraz zmiany próchnicowe zębów szczęki i żuchwy. Na dostarczonym przez pacjenta zdjęciu pantomograficznym w łuku zębowym stwierdzono uogólnioną próchnicę zębów (fot. 2). Ze względu na współistniejącą chorobę ogólną podjęto decyzję o wykonaniu zabiegu w znieczuleniu ogólnym. Rodzicom przedstawiono plan leczenia chirurgicznego i po uzyskaniu pisemnej zgody wyznaczono termin zabiegu, z zaleceniem przybycia w dniu zabiegu na czczo.

W krótkotrwałym znieczuleniu ogólnym wykonano ekstrakcję zębów (fot. 3) z wykorzystaniem sewofluranu. Zębodoły wyłyżeczkowano i zaopatrzono chirurgicznie. Przebieg śródi pooperacyjny odbył bez powikłań. Po zakończonym zabiegu chorego przekazano do sali wybudzeń, gdzie monitorowano podstawowe parametry życiowe. Po stwierdzeniu ich prawidłowości pacjenta wypisano do domu w stanie ogólnym dobrym, gdzie jego dalszą opieką zajęli się rodzice.

Omówienie

Zespół Pradera-Willego jest chorobą genetyczną występującą z częstotliwością 1:10 000-25 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się zmniejszoną ilością beztłuszczowej masy ciała, obniżonym napięciem mięśniowym, niedoborem wysokości ciała, zaburzeniami zachowania oraz opóźnionym rozwojem intelektualnym. Stałymi cechami tej jednostki chorobowej są również zaburzenie łaknienia – hiperfagia – niezaspokajalny głód prowadzący do otyłości, problemy natury behawioralnej, duże wady wzroku oraz zaburzenia oddychania. Ponadto na chromosomie 15 występują geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, że większość osób z zespołem WPS ma bardzo jasną karnację i niemal siwe włosy (7).

Należy również podkreślić, że pacjenci z zespołem Pradera-Willego w pierwszych dniach życia mają prob...