Molekularne podłoże wybranych zaburzeń twarzoczaszki – przegląd piśmiennictwa

Innym zaburzeniem o wielogenowym podłożu, manifestującym się licznymi zaburzeniami w obrębie twarzoczaszki, jest achondroplazja. Jest ona zaburze­niem autosomalnym, dominującym o pełnej penetracji. Powstaje w wyniku dziedziczenia lub jako następstwo mutacji (9). Prawie wszystkie przypadki są skutkiem tej samej mutacji genu kodującego receptor czynnika wzro­stu fibroblastów 3 (FGFR3). Jest jednym z najczęstszych schorzeń z grupy osteochondrodysplazji i jednocześ­nie najczęstszą przyczyną karłowatości. U chorych do­chodzi także do poważnych zmian w obrębie czaszki, a w szczególności jej części twarzowej (10). Zmiany w obszarze twarzy to przede wszystkim hipoplazja kości szczękowych, z dotylnym przechyleniem ich podstawy, powiększenie mózgoczaszki i niedorozwój, w szcze­gólności piętra środkowego części twarzowej czaszki. W badaniu radiologicznym stwierdza się znaczne po­większenie mózgoczaszki, skrócenie tylnej podstawy czaszki, zmniejszenie kości szczękowej. Kości szczękowe są zmniejszone, a zatoki czołowe ulegają powiększeniu (11). Często dochodzi do doprzedniej rotacji szkieletu twarzy, czemu towarzyszą prognatyczne położenie żu­chwy i doprzednie wady zgryzu charakterystyczne dla III klasy szkieletowej (12).

Kolejnym zaburzeniem, mającym liczne konsekwen­cje w narządzie żucia, jest choroba Recklinghausena, zwana także nerwiako-włókniakowatością typu 1 (NF1). Jest schorzeniem dominującym, autosomalnym, któ­re charakteryzuje się nieprawidłowościami tkanek po­chodzących z grzebienia nerwowego. Badacze podają, że na bezpośredni rozwój choroby ma wpływ mutacja genu kodującego białko neurofibrominę 1 w regionie 17q11.2. (13). Badania przeprowadzone przez francu­skich i fińskich lekarzy wykazały, że łagodna postać neu­rofibromatozy typu 1 jest związana z homozygotycznością mutacji konstytucyjnych w jednym z genów, który jest odpowiedzialny za mechanizm naprawy DNA poprzez wycinanie niesparo...