Zaburzenia genetyczne, w których występuje makroglosja

Miller [2013] skupił się na opisie przypadku dorosłego chorego na dystrofię mięśniową Duchenne’a, u którego występowała makroglosja. Autor podkreślił, że głównym problemem, na który uskarżał się pacjent, był kłopot z żuciem. W badaniu zauważył występowanie u pacjenta I klasy szkieletowej, zgryzu otwartego przedniego i bocznego. Autor uznał, że przyczyną zaburzeń stomatologicznych może być makroglosja. Wskazał, że zastosowane leczenie obejmowało: metody chirurgiczne (glossektomie), ekstrakcje oraz leczenie ortodontyczne. Podkreślił, że operacja była ryzykowna ze względu na chorobę podstawową. Wymienił efekty leczenia, do których zaliczają się: poprawa warunków okluzyjnych, poprawa funkcji żucia oraz polepszenie estetyki (11).

Mukopolisacharydozy

John i wsp. [2011] badali pacjentów z MPS typu VI podczas snu. Wskazali na występowanie u większości badanych: makroglosji, bezdechu sennego i chrapania. Według autorów makroglosja wraz z pogrubiałymi tkankami miękkimi jamy ustnej i gardła wpływa w znaczący sposób na niedrożność dróg oddechowych podczas snu. Najczęstszymi problemami pacjentów związanymi z niedrożnością dróg oddechowych były: oddychanie przez usta, chrapanie, bezdech i niespokojny sen (12).

Kasapkara i wsp. [2015] zajmowali się badaniem pacjentów z MPS w czasie snu. Jako główne problemy występujące u większości chorych wymienili: makroglosję, bezdech senny i chrapanie. Zauważyli, że efektem występowania makroglosji i przerostu migdałków była niedrożność dróg oddechowych. Wskazali, że nieprawidłowości w obrębie dróg oddechowych są najczęstszymi przyczynami upośledzenia rozwoju fizycznego, nadciśnienia tętniczego, a nawet śmierci osób z MPS (13).

Ribeiro i wsp. analizowali u badanych pacjentów wyst...