Ekstrakcja zęba mlecznego u pacjenta z deficytem dehydrogenazy acylo-koenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych – opis przypadku

Schorzenia, w których uszkodzenie pojedynczego genu powoduje bloki szlaków metabolicznych, są nazywane wrodzonymi wadami metabolicznymi (WWM) (3). Zaburzenia mitochondrialnej β-oksydacji kwasów tłuszczowych (ang. mitochondrial fatty acid β-oxidation disorders, FAODs) obejmują około 20 chorób spowodowanych mutacją genów kodujących białka lub enzymy biorące udział w transporcie kwasów tłuszczowych oraz mitochondrialnej β-oksydacji. Do najczęściej występujących FAODs należą niedobór dehydrogenazy acylo-koenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (ang. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD deficiency, MCADD, C_4–6), niedobór dehydrogenazy acylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (ang. long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency, LCHADD, C_6–10) oraz niedobór dehydrogenazy acylo-koenzymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (ang. very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCAD deficiency, VLCADD, powyżej 12 atomów węgla). W przypadku ciężkiego fenotypu wielonarządowe dysfunkcje są obserwowane już w okresie neonatalnym, natomiast łagodna postać manifestuje się w późniejszych okresach życia. Wątroba, układ kostny oraz mięsień sercowy są szczególnie podatne na efekty niedoboru omawianych enzymów. Jest to związane z wysokim zapotrzebowaniem tych narządów na kwasy tłuszczowe. U pacjentów z FAODs bardzo często obserwuje się: kardiomiopatię, miopatię szkieletową, rabdomiolizę oraz hepatopatie. Ponadto w wyniku zredukowania glukoneogenezy oraz wzrostu zużycia glukozy mogą wystąpić epizody hipoglikemii prowadzące do ciężkich uszkodzeń mózgu. Zaburzenia w obrębie układu nerwowego mogą manifestować się drgawkami, hipotonią, ospałością oraz progresją innych zaburzeń neurologicznych (4).

Niedobór dehydrogenazy acylo-koenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych...