Zaburzenia genetyczne, w których występuje makroglosja

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Kittur i wsp. [2013] opisali przypadek dziewczynki z ZBW, u której występowała makroglosja. W wywiadzie ustalili, że początkową skargą pacjentki był duży język bez problemów z odżywianiem się i objawów obturacji. Wraz z upływem czasu u pacjentki pojawiły się częste urazy języka oraz utrudnione przyjmowanie pokarmów. Autorzy zastosowali leczenie chirurgiczne, polegające na redukcji języka z wykorzystaniem skalpela harmonicznego. Po dwóch miesiącach od zabiegu stwierdzili u pacjentki zmniejszone ślinienie się oraz znaczną poprawę w połykaniu i mowie. Według autorów chirurgiczna redukcja języka daje dobre wyniki leczenia. Jako główne wskazania do chirurgicznej operacji języka u osób z ZBW wymienili: niedrożność dróg oddechowych, problemy z przełykaniem, problemy z mową, uporczywe ślinienie się, częste urazy języka i problemy estetyczne (15).

Zammit i wsp. [2017] zwrócili uwagę na fakt, że makroglosja występująca w ZBW jest jedną z głównych cech potwierdzających występowanie danego zespołu, która może być stwierdzona już w badaniach prenatalnych. Jako główne problemy pacjentów wymienili: trudności z przyjmowaniem pokarmów, niedrożność dróg oddechowych i problemy z połykaniem (16).

Brioude i wsp. [2018] wskazali, że makroglosja jest cechą kardynalną w ZBW, której wykrycie podczas badań prenatalnych wskazuje na duże prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Autorzy zaznaczyli, że powiększenie języka u pacjentów z ZBW występuje we wszystkich trzech wymiarach, w wyniku czego pojawiają się: utrudnione przyjmowanie pokarmów, uporczywe ślinienie, trudności z artykulacją oraz rozwój przedniego zgryzu otwartego. Według nich makroglosja wpływa również na niedrożność dróg oddechowych i bezdech senny. Jako leczenie zabiegowe autorzy zaproponowa...