Pacjentka z zespołem mikrodelecji 22q11.2 – opis przypadku i propozycja leczenia ortodontycznego

W opisywanym zespole wraz z wiekiem mogą po­jawić się trudności w uczeniu się, myśleniu abstrakcyj­nym i zaburzenia koncentracji. Częściej niż w ogólnej populacji występują choroby psychiczne: schizofrenia, depresja, choroba dwubiegunowa, zespół nadpobud­liwości psychoruchowej z deficytem uwagi, autyzm, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (11-13). Objawy zespołu mikrodelecji w obrębie czaszki, jamy ustnej i uzębienia Charakterystycznym objawem zespołu mikrodelecji są cechy dysmorficzne twarzy. Do najczęściej wymienianych w piśmiennictwie należą: szeroko osadzone oczy, niedorozwój żuchwy, krótkie i wąskie szpary powiekowe i ich antymongoidalne ustawienie, krótka rynienka nosowa, małe usta z cienkimi wargami, nisko osadzone i odstające uszy, podłużna twarz, wydatny nos z bulwiastym czubkiem, opadające kąty ust. U 10% chorych występuje niewydolność podniebienno-gardłowa spowodowana najczęściej podśluzówkowym lub otwartym rozszczepem podniebienia i hipotonią mięśniową. Powoduje zaburzenia połykania pokarmów i częste „ulewanie” pokarmu przez nos u niemowląt. Występują również: zaburzenia wymowy, mowa nosowa, przewlekłe lub nawracające zapalenia ucha środkowego i zaburzenia słuchu (1-3, 6, 14). Opóźnione formowanie zawiązków i wyrzynanie zębów stałych, agenezja zębów, hipoplazja i hipomineralizacja szkliwa są często spotykane u osób z mikrodelecją. Opisano także występowanie pojedynczego siekacza środkowego szczęki. Zaburzenia kształtu zębów dotyczą głównie przedtrzonowców w żuchwie, obserwowano niedorozwój guzków językowych pierwszych przedtrzonowców lub guzki nadliczbowe na koronach drugich przedtrzonowców. Wysoka frekwencja próchnicy może być związana z hipomineralizacją, szkliwo wykazuje obniżoną zawartość wapnia, fosforu, magnezu, węgla i fluoru. Z tego powodu raz zapoczątkowany proces demineralizacji jest trudny do odwrócenia. U osób z zespołem mikrodelecji badania wykazały obniżone wydzielanie śliny i jej pojemność buforową; zwiększone st...