Nieprawidłowości szkieletowo-szczękowo-zgryzowo-zębowe – dysplazja obojczykowo-czaszkowa

Objawy

Patognomiczne dla tego zespołu jest współwystępowanie trzech głównych objawów: hipoplazji/aplazji obojczyków, zaburzenia w obrębie czaszki, nieprawidłowości zębowych. Objawy charakterystyczne to:

• niedorozwój obojczyków: najczęściej hipoplazja końca barkowego lub środkowego odcinka; aplazja obojczyków występuje u dziesięciu procent chorych;
• zaburzenia rozwojowe miednicy: brak spojenia łonowego, hipoplazja talerzy kości biodrowych, zaburzone kostnienie kości łonowych i kulszowych.
• zaburzenia w obrębie części twarzowej (nieproporcjonalnie mała, wąska twarz w stosunku do mózgowej części czaszki) czaszki: czaszka z cechami krótkogłowia, a niekiedy wielkogłowie, opóźnione zamknięcie szwów czołowych i ciemiączek (zwłaszcza przedniego), rozszerzenie sklepienia czaszki, uwypuklenie kości czołowych, ciemieniowych i potylicznych, czasem hiperteloryzm z towarzyszącym wytrzeszczem gałek ocznych; u małych dzieci wygląd twarzy jest prawidłowy, jednak w późniejszym okresie występują: cechy hipoplazji jej środkowego odcinka, z wydatną bródką, aplazja kości nosowych, spłaszczenie i obniżenie grzbietu nosa, hipoplazja kości łzowych, klinowych, jarzmowych i wyrostów sutkowatych kości skroniowych, niedorozwój kości szczęki, brak zatok przynosowych oraz zniekształcenie kosteczek słuchowych; wewnątrzustnie obserwuje się podniebienie wąskie i wysoko wysklepione, niekiedy całkowity lub częściowy podśluzówkowy rozszczep podniebienia wtórnego, przodożuchwie rzekome, opóźnione kostnienie spojenia żuchwy; wady zgryzu: przodozgryz rzekomy, wady z grupy zgryzów krzyżowych (9-14);
• nieprawidłowości zębowe: opóźniona resorpcja zębów mlecznych, przetrwałe zęby mleczne, opóźnione wyrzynanie zębów stałych, zęby nadliczbowe, zęby zatrzymane, wokół których mogą powstawać torbiele, zaburzona budowa zębów – niedorozwój cementu korze...