Pacjent z zespołem Li-Fraumeni w gabinecie stomatologicznym – opis przypadku

Aktualnie nie istnieje terapia genowa, wspomagająca leczenie osób dotkniętych tym schorzeniem (6). Za celowe uważa się unikanie kancerogenów (szczególnie radioterapii, tomografii komputerowej, promieniowania rentgenowskiego, jonizującego i słonecznego), systematyczne badania profilaktyczne obrazowe (rezonans magnetyczny, USG, mammografia), endoskopowe (gastroskopia, kolonoskopia) oraz krwi w kierunku markerów nowotworowych, jak również szeroko pojętą czujność onkologiczną i promowanie zachowań zmniejszających ryzyko nowotworzenia (w tym zaprzestanie palenia papierosów) (7-9). W związku z tym, że ryzyko przekazania mutacji potomstwu przez osobę będącą nosicielem wynosi 50%, wskazane jest objęcie diagnostyką również krewnych w pierwszym i drugim stopniu pokrewieństwa (10-12).

Opis przypadku

Do Poradni zgłosiła się 34-letnia pacjentka, skierowana przez chirurga szczękowo-twarzowego, dwa miesiące po częściowej resekcji szczęki z powodu mięsaka wyrostka zębodołowego po stronie lewej w stadium T2N0M0, w celu protetycznego zamknięcia połączenia ustno-nosowego. Przed- i okołooperacyjnie pacjentka przeszła sześć cykli chemioterapii. Histologicznie potwierdzono obecność chondroblastic osteosarcoma o wysokim stopniu złośliwości (high-grade). Nie było wskazań do radioterapii. Zabieg operacyjny przebiegł bez powikłań, pacjentka zgłosiła się w dobrym stanie. Ruchomość żuchwy była nieznacznie ograniczona, brzegi rany pozostawały lekko obrzmiałe, jednak proces gojenia przebiegał prawidłowo. W trakcie zabiegu została usunięta duża część podniebienia twardego i wyrostka zębodołowego szczęki wraz z marginesem tkanek miękkich oraz kłem i zębami bocznymi po stronie lewej (fot. 1, 2). Powstały na skutek zabiegu otwór poresekcyjny stanowił szerokie połączenie jamy ustnej z jamą nosową, co powodowało przedostawanie się powietrza...